In occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare, lanciata per la prima volta nel 2008 ad opera di EURODIS (alleanza che raggruppa circa 900 associazioni di pazienti in Europa) diverse sono le iniziative che hanno luogo nel mondo per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica e addetti ai lavori sull’impatto che tali patologie hanno nella vita di chi ne è colpito, dei loro familiari e di chi li assiste

.”Le malattie rare sono meno rare di quel che si pensa. Il problema della diagnosi e dell’assistenza dei soggetti giovani aduli affetti da malattia rara ed in particolare da sindrome malformativa o malattia metabolica è diventato di giorno in giorno più pressante ed attuale. I dati epidemiologici ci dicono che l’incidenza nella fascia d’età pediatrica delle persone con tali condizioni è ormai pari a 1.200 nati vivi e negli ultimi 20 anni, grazie ad una migliore e mirata assistenza è sensibilmente migliorata la sopravvivenza dei pazienti”: sono le parole del prof. Salvatore Savasta,  direttore della Clinica Pediatrica dell’ospedale Microcitemico A. Cao della ASL Cagliari, da anni impegnato su questo fronte.

Per l’U.E. una malattia è definita rara quando il numero dei malti non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti, ma questa definizione varia seconda del paese considerato. Sono state classificate più di 8.000 malattie rare di cui l’80% è di origine genetica con esordio nella prima infanzia nel 70 % dei casi. Tuttavia se è scarsa la quantità di pazienti affetti da ognuna di queste patologie, esseno molto ampio il numero di malattie rare, sono molti i malati rari.

A Cagliari, il 28 febbraio, per celebrare la ricorrenza e tenere alta l’attenzione sul tema, si terrà un evento, organizzato dall’Università degli Studi di Cagliari in collaborazione con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare e il PO Microcitemico della ASL di Cagliari, nella sede dell’Aula Magna dell’Università degli Studi di Cagliari, quale occasione per promuovere la conoscenza e la diffusione dei dati relativi alle malattie rare in Sardegna, fare il punto sulla situazione attuale e confrontarsi su nuove idee e progetti per il prossimo futuro insieme alle istituzioni, al mondo clinico e universitario e alle associazioni dei pazienti.

“In Sardegna il numero dei soggetti affetti da malattia rara è superiore a 11.000 secondo i dati stimati dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR)  della Clinica Pediatrica dell’Ospedale “Microcitemico” della Asl di Cagliari, presidio cui afferiscono numerosi pazienti sia in età pediatrica che adulta. Nell’ambulatorio malattie rare dell’età evolutiva e nell’ambulatorio malattie rare dell’età adulta viene gestito a tutti i livelli il follow up dei pazienti favorendo anche la transizione”, prosegue prof. Salvatore Savasta  -Tra questi più di 2.000 sono i soggetti in età pediatrica e 9.000 circa i soggetti adulti affetti da malattia rara. La malattia rara richiede non solo la diagnosi, ma anche la prevenzione compresa quella secondaria, riabilitazione e sostegno psico-socio-economico. Nel campo delle malattie rare la ricerca è fondamentale perchè si prefigge da un lato di scoprire le cause per intervenire all’origine e dall’altro di identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone, con benefici indiretti sui costi sociali per la collettività.Risulta quindi fondamentale una diagnosi in tempi brevi. Diminuire i tempi di diagnosi rappresenta un imperativo, attraverso la formazione dei clinici, pediatri di libera scelta e medici di medicina generale per favorire la “transizione”.”

Non meno importante è la prevenzione attraverso lo “screening neonatale” ed in merito a ciò la Regione Sardegna ha garantito l’estensione alle malattie metaboliche ereditarie, sin dal 2011, essendo tra l’altro, per questo, tra le prime regioni del territorio nazionale. “La collaborazione con le Associazioni dei pazienti  – conclude Savasta – ha sicuramente modificato il rapporto tra le istituzioni e i malati per il riconoscimento dell’importanza del diritto del paziente a partecipare alle decisioni in tema di programmazione sanitaria”.